Все пороки плода на УЗИ: таблица развития, расшифровка генетических отклонений

3D/4D ультразвуковое исследование (УЗИ). Основные принципы работы приборов и датчиков для проведения 3D/4D УЗИ и усо­вершенствования в объемном уль­тразвуке. Иссле­дование некоторых возможностей 3D/4D ультра­звука в рамках различных по целям эхографиче­ских обследований в акушерстве в МИ триместре беременности.

С.М. Воеводин. Научный Центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И. Кулакова «Росмедтехнологий», Москва.

3D/4D ультразвуковое исследование (УЗИ) на современном этапе хорошо известно. Не вызы­вает сомнения тот факт, что этот метод открывает новые возможности исследования в акушерстве и гинекологии, особенно при обследовании плода [1, 2]. Однако все еще возникают споры о целесооб­разности применения объемного ультразвука. Обычно выдвигается тезис о том, что 2D эхогра­фия является достаточной для достижения цели в диагностике, а трехмерная лишь «декорирует» об­наруженное патологическое состояние или просто красиво демонстрирует изображение органов или объектов. Нельзя не согласиться с тем, что двух­мерный ультразвук является базисом современ­ной эхографии и, благодаря ему, врачи достигли больших успехов в решении множества клиниче­ских задач в акушерстве, диагностике заболеваний и пороков развития у плода [1, 3]. Вместе с тем было бы наивно полагать, что все проблемы диа­гностики решены и не следует развивать новые методики на практике, внедряя их в решение ру­тинных задач или для повышения точности обна­ружения и детализации аномалий.

Основные принципы работы приборов и датчиков для проведения 3D/4D УЗИ изложены во множестве монографий и руководств [1, 4]. Однако хотелось бы остановиться на ряде важных усо­вершенствований, появившихся в объемном уль­тразвуке в последние годы. Уже несколько десяти­летий известна возможность получения трехмер­ных изображений при помощи УЗИ. Для клиниче­ского применения объемный метод стал привлека­тельным после появления трехмерного ультразву­ка, работающего в режиме реального времени 4D. Этот режим позволил не только быстро полу­чить изображение для последующей визуальной оценки, но и повысить его реальное качество бла­годаря возможности оперативной коррекции угла сканирования с целью уменьшения артефактов и повышения достоверности изображения. Основ­ные режимы работы большинства современных трехмерных приборов можно представить в виде пяти основных функций: поверхностный режим, мультиплановый, мультиплоскостной, объемный негативный и мультиплоскостной в режиме реаль­ного времени ^Ю).

Данная работа представляет собой иссле­дование некоторых возможностей 3D/4D ультра­звука в рамках различных по целям эхографиче­ских обследований в акушерстве в МИ триместре беременности.

Материалом послужил опыт использования 3D/4D УЗИ для 7554 обследований при сроках бе­ременности 6-41 недель. У 209 плодов наблюда­лись различные аномалии развития. Исследова­ния проводились на ультразвуковых сканерах ком­пании MEDISON (Корея), оснащенных функциями 3D/4D УЗИ и пакетами программного обеспечения для динамического и статического анализа трех­мерных изображений. Общее время проведения обследований плода хронометрировалось и варь­ировало от 6 до 30 мин, в среднем оно составило около 19 мин (без анализа в режиме обработки уже полученных изображений). Во всех случаях проводилось также стандартное 2D исследование в акушерстве, время, затраченное на него, вклю­чено в общее время обследования. Отмечена тен­денция к увеличению продолжительности всего исследования после 29-32 недель гестации.

Поверхностный режим 3D/4D УЗИ позво­лил визуализировать поверхности тела плода (лоб, лицо, переднюю поверхность груди, область половых органов, затылок и заднюю поверхность спины, дистальные отделы конечностей, суставы конечностей) при сроках гестации 11-22 недель в большинстве случаев (93%) (рис. 1-4). Затрудне­ния в визуализации отдельных поверхностей были отмечены в 24% из-за особенностей положения плода, расположения конечностей и других частей тела, локализации пуповины, количества около­плодных вод. Двигательная активность плода и многоводие значительно облегчали задачу визуа­лизации поверхностей. Следует также учитывать, что полное отсутствие околоплодных вод во всех случаях не позволило получить информацию о поверхностях у плода в этом режиме. Сложности в получении поверхностных изображений отмечены в 38% случаев при обследованиях плодов после 35 недель гестации.

Мультиплановый режим 3D/4D УЗИ, яв­ляющийся исторической основой объемного уль­тразвука, был использован во всех случаях. При этом изображение различных частей тела у плода одновременно визуализировалось в трех перпен­дикулярных плоскостях (рис. 5-7). Динамически 4D режим применялся для визуализации позвоночни­ка плода во всех обследованиях, а также для по­иска акустического окна для использования в дру­гих режимах. В отдельных случаях необходимость статического применения этого режима была обу­словлена трудностями в получении отдельных плоскостей в 2D УЗИ. Особенно это касается са­гиттальных и фронтальных сканирований головно­го мозга плода. Этот же режим сканирования при­менялся нами для измерений объема кистозных образований у плода с использованием техноло­гии VOCAL. Маловодие явилось препятствием для использования всех возможностей этого режима.

Читайте также:  Удаляем надписи и водяные знаки в Фотошопе

Мультиплоскостной режим 3D/4DУЗИ в сочетании с программами 3D XI и Multi-Sliceпри­менялся в большинстве исследований для полу­чения четких двухмерных изображений отдельных внутренних органов плода. При этом успех полу­чения только одного скана конкретной области без артефактов позволил получать практически любые прочие плоскости без дополнительного контактно­го сканирования (рис. 8, 9). Это обстоятельство значительно сокращало время экспозиции УЗИ. В этом режиме производились необходимые изме­рения мелких объектов или дистанций (носовая кость, толщина воротникового пространства и т.д.) для лучшей точности. Во всех случаях подозрения или обнаружения аномалий у плода режим позво­лил значительно улучшить представления об из­мененном органе, деталях порока, произвести полноценное документирование, сохраняя резуль­таты в виде файла. Такой файл в дальнейшем может быть виртуально эхографически исследо­ван вновь, при необходимости многократно, даже другими специалистами. Использование подобной технологии в ультразвуке превращает эхографию в объективный метод диагностики, который не уступает по объективности магнитно-резонансной или компьютерной томографии (рис. 10, 11).

Негативный объемный режим 3D/4D УЗИ был использован в случаях подозрения на анома­лии плода, органов или их частей, которые содер­жали эхонегативный (кистозный) компонент. Прежде всего это касалось желудочков мозга, аномалий сосудов, отдельных сердечных структур, кистозных сосудистых и несосудистых новообра­зований. Режим позволил в объеме оценить и уточнить детально внешние границы полого орга­на, новообразования (рис. 12) или сосуда, его форму и топографию. Чаще режим использовался в процессе обработки полученных изображений. При исследовании сосудов и образований с крово­током негативный режим успешно динамически сочетался с применением цветового или энергети­ческого допплеровского картирования. При обсле­дованиях плодов в случаях нормального течения беременности режим не нашел обоснованного применения.

Мультиплоскостной режим реального времени 3D/4D УЗИ на современном этапе пред­ставлен технологией STIC и предназначен для ис­следований сердца. Использование этого режима в наших исследованиях на данном этапе ограни­чилось несколькими случаями применения у бе­ременных при подозрении на сердечные аномалии у плода (рис. 13). Вне всякого сомнения, режим внес ясность в картины пороков. Публикации по­следних лет подтверждают такую точку зрения.

При исследованиях плода в I триместре беременности нами использовались поверхност­ный мультиплановый и мультиплоскостной режи мы. По сути они являлись основными по сравне­нию с 2D сканированием. Двухмерный режим поз­волял лишь правильно сориентировать направле­ние последующего объемного сканирования, оце­нить состояние придатков и зафиксировать серд­цебиения эмбриона и плода. Далее производилось 3D/4D сканирование с использованием разнооб­разных режимов. При этом общее время сканиро­вания было сокращено до 1-3 мин в зависимости от необходимости применения вагинального дат­чика. Далее следовала виртуальная обработка зафиксированных файлов без контакта с пациен­том, при которой осуществлялись стандартные измерения (копчико-теменной размер, толщина воротникового пространства, желточный мешок и т.д.) и изучение анатомии плода и состояния плодного яйца в целом. Такой подход значительно снижает экспозицию УЗИ без существенных по­терь информации. Считаем, что именно 3D/4D УЗИ позволяет проводить исследование в эколо­гическом стиле. Возможно, в будущем такой под­ход станет популярным у врачей и пациентов (рис. 8, 14). После 11 недель гестации 3D/4D сканиро­вание потребовало большей экспозиции для визу­ализации лицевых структур и сердца (еще не бо­лее 3 мин).

Применение 3D/4D УЗИ во всех наблюде­ниях расширило возможности визуализации внут­ренних органов плода и поверхностных структур в I и II триместрах беременности. Если положение плода оказывалось неудобным для двухмерной оценки конкретного органа, части тела или поверх­ности, то оперативное использование 3D/4D УЗИ позволило в большинстве исследований получить необходимые опорные плоскости хорошего каче­ства. При выявлении аномалий у плода, как и при подозрении на них наилучшие результаты были получены при сроках беременности до 32-33 недель гестации. В более поздние сроки увеличи­валось количество областей у плода, которые мас­кировались артефактами, а малая подвижность и относительное маловодие в ряде случаев затруд­нили адекватное применение отдельных объемных режимов. Определенные сложности в использова­нии 3D/4D УЗИ возникли из-за необходимости по­стоянно перестраивать основные визуальные па­раметры прибора даже у одного и того же пациен­та, что реже встречалось при двухмерных сканиро­ваниях. В наших исследованиях возникла необхо­димость в предварительном создании отдельных конфигураций таких настроек, которые в дальней­шем активизировались нажатием одной кнопки, что обычно приводило к лучшему результату.

В нашей практике наблюдения плодов с аномалиями развития наилучшую эффективность 3D/4D режим продемонстрировал в визуализации лица, структур головного мозга, позвоночника, су­ставов конечностей, объемных образований. Надежная визуализация мелких структур лица пло­да стала возможной с 11 недель гестации (см. рис. 1-4, 5, 7, 15). Именно применение 3D/4D УЗИ и ва­гинального объемного сканирования позволили успешно диагностировать различные лицевые аномалии у 11 плодов в сроки 11-13 нед.

Читайте также:  Мази для суставов колена

Мультиплоскостной режим позволил зна­чительно улучшить дифференциальную диагно­стику поражений мозга у плода на протяжении всей беременности, особенно во II триместре. Мелкие детали (ультразвуковая микросимптомати­ка) отдельных нозологий в 3D/4D режимах пред­ставилась более объективной и убедительной, что существенно повлияло на построение возможного прогноза.

Методические приемы 3D/4D УЗИ облегчи­ли получение корректных плоскостей сканирова­ния для диагностики различных вариантов гидро­цефалии и пороков мозолистого тела, коры голов­ного мозга.
При динамическом наблюдении за разви­тием плодов с арахноидальными кистами у 5 па­циентов были произведены измерения объемов образований в разные сроки II и III триместров.

Отсутствие увеличения объемов кист в динамике или их пропорциональное увеличение с ростом черепа позволили в этих случаях предполагать благоприятный прогноз и подтвердить его при клинико-инструментальном наблюдении за ро­дившимися детьми. Измерение объемов объектов со сложной формой оказалось доступным с ис­пользованием технологии VOCAL с большой точ­ностью. Эти данные позволили рационально по­дойти к использованию нейрохирургического ле­чения или избежать его на определенных этапах роста новорожденных.

При диагностике аневризмы вены Галена у 4 плодов трехмерная реконструкция аномального конгломерата сосудов позволила оценить особен­ности шунтирования, что явилось первичной осно­вой для дальнейшего оперативного лечения ро­дившихся детей (рис. 16, 17).

Грубые анатомические дефекты опорно­двигательного аппарата оказались доступными для 3D/4D УЗИ уже в конце I триместра беремен­ности. В 2 наблюдениях нами была выявлена од­носторонняя амелия (отсутствие кисти) в 11-12 нед. Стриктуры дистальных суставов конечностей, а также деформации и локальные дисплазии по­звоночника и расщелины были успешно обнару­жены в сроки 11-22 недель и подтверждены пато­лого анатомически или клинически (см. рис. 5-7, 15, 18).

Наш опыт применения 3D/4D УЗИ во все сроки беременности продемонстрировал значи­тельное повышение эффективности ультразвуко­вой диагностики, особенно в случаях трудно диа­гностируемых пороков у плода в ранние сроки бе­ременности. Качественное изображение деталей пороков с применением 3D/4D УЗИ позволило в ряде наблюдений уточнить прогноз после рожде­ния детей. Возможность детального документиро­вания результатов эхографического исследования на новом уровне превращает ультразвуковое ис­следование в объективный метод диагностики. На современном этапе не следует ставить вопрос: «Что лучше: 2D или 3D/4D?». Объемная эхография становится стандартной частью качественного ультразвукового обследования плода. По резуль­татам проведенной работы следует предполагать в ближайшем будущем значительно более широ­кое внедрение оборудования 3D/4DУЗИ в клини­ческую акушерскую практику.

Почему нарушается развитие конечностей у плода

Причин появления детей с такими уродствами множество:

  • Наследственные факторы. Болезни, вызывающие уродства скелета, бывают наследственными. Пример – ахондроплазия – карликовость, вызванная недоразвитием и укорочением ног и рук. В популярных передачах про семью Ролофф показан типичный случай, когда у людей с ахондроплазией рождается сначала сын, а потом и внук с таким отклонением.
  • Генетические сбои, возникшие в процессе оплодотворения или на первых этапах развития малыша. Причиной отклонений могут быть инфекции, даже банальный грипп, , , , . Особенно опасно, если будущая мама переболела инфекцией в начале беременности.
  • Прием некоторых препаратов. Самый яркий пример – талидомидная катастрофа – рождение в Европе в 1959-1962 гг. 12 тыс. детей с недоразвитием конечностей. Их матерям в период беременности был прописан успокаивающий препарат талидомид. К таким препаратам относятся антидепрессанты, средства, влияющие на свёртываемость крови, некоторые антибиотики, ретиноиды, применяемые для лечения прыщей. Трагедия случается, когда будущая мама принимает лекарства, не зная, что беременна или врач выпишет препарат, противопоказанный женщинам в положении.
  • Вредные привычки и вредные условия труда, влияющие на наследственность, Вещества, вызывающие уродства, называются тератогенными. К ним относятся соединения мышьяка, лития и свинца. Приводит к врожденным аномалиям и радиоактивное облучение. Дети с неправильным развитием костей рождаются у мам, злоупотребляющих спиртным и употребляющих наркотики. Поскольку опасные вещества и радиация поражают яйцеклетки в организме женщины, проблемы могут возникать у женщин, когда-то работавших на вредном производстве.

Пациенткам, относящимся к этим группам, требуется тщательный на протяжении всей беременности.

Зачем нужно делать УЗИ для выявления пороков развития плода

На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает . С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.

Цукровий діабет та вагітність

Особенности расстройства

Сплетение сосудов считается одной из главных мозговых структур, образующихся у плода. Это сеть тончайших сосудов, продуцирующих жидкость для мозга. При чрезмерно высокой концентрации, собравшейся в районе головы, на сосудах формируется пузырек, который расценивается в качестве кисты при обследовании.

Читайте также:  Шум в ушах при остеохондрозе

киста сосудистого сплетения головного мозга у плода на 20 неделе

Эти образования могут проявляться по одному или группами в разных местах. Точные причины формирования неизвестны, спровоцировать кисту могут инфекции, вирусы, расстройства у беременной женщины или нестандартное расположение плода, стимулирующее проблемы с кровотоком. Некоторые специалисты утверждают, что образование подобных кист у плода считается каким-то этапом внутриутробного развития.

Особенности недуга

агенезия почки у плодаАгенезия почки – это врождённая патология

В медицинской терминологии часто используются два термина для определения этой патологии – агенезия или аплазия. Необходимо уточнить, что аплазия почки – это недоразвитость органа, который не способен полноценно функционировать. При такой патологии может сохраняться участок мочеточника, а порой и целый канал, заканчивающийся тупиком и не соединяющийся ни с каким органом. Именно поэтому агенезия почек с сохранением мочеточника является аплазией.

Агенезия почки – это врождённая патология, при которой отмечается полное отсутствие одной или двух почек. Причём в том месте, где должен быть орган, нет даже его зачатков, также не может быть мочеточника или какой-то его части. Агенезия почек и аплазия почек встречаются среди всех почечных патологий в 7-11 % случаев. С односторонней агенезией дети рождаются довольно редко – примерно 1 на тысячу, а двухсторонняя патология встречается у одного на 4000-10000.

Аплазия почки, как и агенезия, провоцируют развитие следующих сопутствующих болезней:

пиелонефрит; МКБ; артериальная гипертензия.

В случае рождения девочки с одной почкой обнаруживаются и патологии половых органов, а именно их недоразвитость. При данной аномалии развития все функции возлагаются на здоровую почку, которая часто увеличивается в размерах, поскольку ей приходится справляться с повышенным объёмом работы.

Важно: по статистике подобная почечная аномалия чаще диагностируется у мальчиков, чем у девочек.

Причины

Каковы причины гиперэхогенного кишечника у плода? Этиологические факторы могут быть такими:

  • Синдром Дауна. В этом случае, помимо гиперэхогенности, у плода будут выражены другие признаки патологического процесса (сердечные пороки, дефекты межжелудочковой перегородки).
  • Внутриутробное инфицирование. К инфекционным агентам, способным вызвать подобные проявления, относятся цитомегаловирус, парвовирус, токсоплазма, вирус герпеса, краснухи, ветряной оспы.
  • Врожденные аномалии ЖКТ (болезнь Гиршпрунга, непроходимость кишечника, атрезия двенадцатиперстной кишки).
  • Задержка развития (размеры частей тела меньше, чем должны быть на том или ином сроке беременности). В этом случае будут наблюдаться и такие симптомы, как маловодие, сниженный маточный или плацентарный кровоток, тахикардия плода, грыжа пупочного канатика, неразделенные полушария мозга.
  • Мекониевый илеус.
  • Мекониевый перитонит.
  • Фетоплацентарная недостаточность.

Определение резус-фактора плода по ДНК в во Владимире

С помощью изучения ДНК наша современная лаборатория может абсолютно точно определить резус-фактор плода. ДНК тест представляет собой исследование ДНК ребенка, которое выделяется из крови матери. Соответственно данный ДНК анализ является неинвазивным и полностью безопасным. Для установления резус-фактора плода во время беременности будущая мама должна пройти стандартную процедуру сдачи крови. Мы определяем резус-фактор, начиная с 9-й недели, что дает возможность принять меры в случае выявления резус-конфликта.

Обращаясь в «Ralzo», Вы напрямую обращаетесь в ДНК лабораторию Владимира и получаете следующие преимущества:

  • Консультация опытного специалиста лаборатории в области ДНК тестов;
  • Ваши образцы ДНК попадают сразу в лабораторию, что существенно увеличивает надежность и скорость анализа;
  • Вы получаете стоимость анализа ДНК на отцовство по лабораторным ценам, минуя посредников.

Патология позвоночника у плода

Патологии позвоночника у плода – особенности диагностики и прогноз

Патологии позвоночника у плода в числе всех нарушений развития выявляются на скрининговом исследовании в подавляющем большинстве случаев. Чаще всего патологии позвоночника локализуются в поясничной зоне, несколько реже – в зоне шеи, нечасто – в грудном отделе и в области крестца.

Популяционная частота дефектов позвоночника и спинного мозга плода – 1 случай на 1000.

Врожденные дефекты позвоночника и спинного мозга

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: